UFFI United for Fighting Ichthyosis, nasce nel 2018 in Italia grazie al desiderio di due genitori e di un brillante team di dermatologi, ricercatori ed esperti.
Insieme sconfiggeremo la rara malattia conosciuta come Ittiosi Lamellare.
CHE cosa è l'ittiosi?
L'ittiosi congenita è una grave malattia genetica della pelle; Il termine è oggi utilizzato per un ampio gruppo di disturbi della cheratinizzazione.
Congenito implica che la malattia è già presente alla nascita,anche se in alcuni casi si manifesta solo più tardi nella vita.
L'ittiosi lamellare è considerata una risposta omeostatica ad un difetto dello stato superiore dell'epidermide. Nei pazienti infatti, non è presente un enzima che funziona come una colla per la pelle (TGM1) che è vitale nella creazione della barriera cutanea.
I tipi congeniti di ittiosi sono malattie molto gravi e rare che colpiscono da 1 a 2 su ogni 100.000 persone.
QUALI sono gli effetti sui pazienti?
Nei bambini si manifesta spesso già dalla nascita sotto forma di Collodion Baby una condizione molto delicata per i neonati la cui pelle spessa sparisce entro i primi mesi di vita.
I bambini che nascono come Collodion hanno una barriera cutanea vulnerabile e sono soggetti a gravi perdite di liquidi.
Le persone affette da ittiosi vivono nel rischio permanente di disidratazione e surriscaldamento.
Comunemente i pazienti sviluppano l'ectropion che danneggia la funzione oculare (a causa dell'estrema secchezza, la pelle esterna della palpebra non si chiude e quindi la pelle si rovescia).
Il paziente si gratta costantemente a causa del forte prurito permanente.
A causa dei segni a volte evidenti che i pazienti manifestano, ci vogliono una grande forza psicologica e un'enorme sicurezza di sé per vivere con la malattia.