A UFFI United for Fighting Ichthyosis, nasceu em 2018 em Itália graças ao interesse dedicado de dois pais e de uma brilhante equipa de dermatologistas, investigadores e especialistas.
Juntos esperamos ganhar a luta contra a doença rara conhecida como Lamellar Ichthyosis TGM1-deficiente.
O QUE É ICTIOSE LAMELAR TGM1 DEFICIENTE??
A Ictiose Lamelar é uma condiçao congenita grave da pele.
Essencialmente a pele nea consegue produzir a enzima TGM1 que atua como que um agregador ao nivel molecular, como que uma cola de moeculas.
Sem esta enzima a pele perde a sua funçao protetora e a capacidade de reter agua no organismo.
QUAIS SÃO OS EFEITOS NOS PACIENTES?
As crianças nascem com Ictiose Lamelar correm risco de vida uma vez que os bebés têm uma barreira de pele vulneràvel, e são propensos a grandes perdas de água.
Para além disso a pele escama continuamente criando pequenas feridas e rachas profundas que provocam infecçoes recorrentes que podem ser perigosas.
As pessoas afetadas pela ichtiose vivem em risco permanente de desidratação e sobreaquecimento.
Geralmente, os pacientes desenvolvem a função ocular com deficiência da ectropia (devido à secura extrema, a pele exterior da pálpebra não fecha, e assim a pele vira do avesso). Normalmente as crianças que sofrem desta doença dormem de olhos abertos pois as pálpebras secam ao ponto de perder a elasticidade, colocando em risco a iris que fica sujeita a lesões graves.
Esta condição também causa comichão permanente e muito incomoda, levando as crianças ao desespero a ponto de terem feridas constantes de tanto coçar.
Pode igualmente em casos mais graves levar a desfiguração, onde é preciso uma grande força psicológica e uma enorme autoconfiança para viver com a doença, pois muitas crianças e adultos experimentam estigmatização.